Het SCN1A-gen bevat de informatie die het lichaam nodig heeft voor de aanleg van zoutkanalen in de hersencellen. Die zoutkanalen spelen een cruciale rol in het reguleren van de elektrische activiteit in de hersenen, en veroorzaken dus bij fouten in de aanleg de epilepsie. Van elk gen bestaan twee kopieën. Om de hersenen goed te laten functioneren moeten beide kopieën goed werken. Bij dravetpatiënten is dat niet het geval. In dit onderzoek wordt gekeken of het mogelijk is om de gezonde kopie van het SCN1A- gen extra te stimuleren zodat dit harder gaat werken en de functie van het aangetaste gen over kan nemen. De hoop is dat hiermee de afwijkingen in de hersencellen hersteld kunnen worden. Onze stichting heeft dit onderzoek financieel gesteund.
Een uitgebreider artikel (artikel bijgevoegd) over dit onderzoek is te lezen in EpilepsieNL Magazine, editie voorjaar 2023.
- Titel: Small activating RNAs for treatment of haploinsufficiency in monogenic severe epilepsy
- Onderzoeker(s): Bobby P.C. Koeleman en Nael Nadif Kasri
- Instituut: UMCU en Radboud MC
- Looptijd: 2022
