Dit onderzoek richt zich op het repareren en compenseren van de genetische foutjes die ten grondslag liggen aan het dravetsyndroom. Enerzijds door het stimuleren van de gezonde kopie van het SCN1A- gen om de ziekte te voorkomen, anderzijds door het ingrijpen op fouten in de communicatie tussen hersencellen als de ziekte eenmaal tot uiting komt. In dit onderzoek werken artsen/onderzoekers en dravetpatiëntenverenigingen uit verschillende Europese landen samen: Italië, Duitsland, Frankrijk, België en Nederland. Het project heeft financiële steun gekregen vanuit de Europese Commissie. Meer informatie is te vinden op: https://www.ejprarediseases.org/funded-projects-2020/
- Titel: SCN1A-UP!
- Onderzoeker(s): Bobby P.C. Koeleman en Nael Nadif Kasri
- Instituut: Radboud MC in samenwerking met internationale partners
- Looptijd: 2021- heden
