Het doel van het onderzoek is om te bekijken hoe de ontwikkeling van de motoriek verloopt op de babyleeftijd bij kinderen met een verandering in het SCN1A-gen. Hierover is nog erg weinig bekend. De informatie die dit onderzoek oplevert kan helpen om in de toekomst beter en eerder te voorspellen of kinderen dravetsyndroom ontwikkelen, of een mildere vorm van epilepsie. Nu duurt het vaak lang voordat dit duidelijk wordt. Dat is vaak moeilijk voor de ouders, omdat ze zorgen en onzekerheden hebben over de toekomst van hun kind.
Als u meer informatie wil over het onderzoek of mogelijk belangstelling heeft om met uw kind deel te nemen kunt kijken op de website van SEIN voor meer informatie. Onze stichting heeft dit onderzoek financieel gesteund.
- Titel: IBIS: Infant motor development as an early Biomarker In children with SCN1A gene mutation
- Onderzoeker(s): Kirsten Heineman, kinderneuroloog SEIN Zwolle, drs. Natalja Koroleva, kinderfysiotherapeut SEIN Zwolle, drs. Anne de Kievit, kinderfysiotherapeut UMCU, dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus UMCU Utrecht en dr. Lydia van de Berg, klinisch neuropsycholoog SEIN Zwolle
- Instituut: SEIN en UMCU
- Looptijd: 2022-2024
