Op 6 maart 2002 kwam Jo Buntinx ter wereld. Samen met zijn ouders en oudere zus Jana groeide hij op in Berg (België). Toen bij acht maanden was, kreeg hij last van epilepsie en een paar jaar later volgde de diagnose dravetsyndroom, als gevolg van een mutatie in het SCN1A-gen.
Wat voor kind is Jo?
Zijn moeder Corinna vertelt: “Jo heeft een zacht karakter. Hij wil iedereen altijd helpen, maar laat zich wel vaak doen. Is vaak het slachtoffer van pesterijen. Ondanks het feit dat hij struis gebouwd is, verweert hij zich nooit. Hij speelt graag op de tablet. Gaat graag naar de cinema. Of kijkt TV. Het is ook best een gevoelige jongen. Zijn zus is alles voor hem, en andersom. De liefde van die twee voor elkaar is ontroerend. Ze nemen het altijd op voor elkaar. Als ik boos ben op Jo, zegt Jana: ‘Broer heeft het al zo moeilijk’ en als ik ruzie heb met grote zus zegt Jo: ‘Niet doen mama, laat zus toch. Ze heeft het een beetje moeilijk.’ Jo kan niet lezen of schrijven. Hij is 15 jaar en mentaal geschat op 3 à 4 jaar.
Maar soms heeft hij van die uitschieters dat ik bij bepaalde uitspraken soms denk: dat past niet bij zijn mentale leeftijd.”
Van welke aanvallen heeft Jo (vooral) last?
“De eerste jaren had Jo bijna dagelijks absences en myoclonieën en wekelijks een TC. Met alle toeters en bellen, stoppen met ademen, schuim op de mond, blauw/grijs worden. Hij kreeg ook de totaal verkeerde medicatie, omdat men toen nog niet wist dat het Dravetsyndroom was. De laatste aanval dateert van 8 juni 2016. En daarvoor was het net geen 50 maanden geleden. Wij mogen dus zeker niet klagen.”
Die allereerste aanval… Corinna: “De eerste aanval was op een morgen. Ik dacht dat het valse kroep was. Ik belde de hulpdiensten maar bedacht me nog voor ik antwoord kreeg. Want misschien zouden ze me een hysterische moeder vinden? Maar toen ik met Jo naar de badkamer wou gaan, werd hij héél blauw/grijs en stopte met ademen. Ik heb dan maar teruggebeld. De MUG arriveerde met de ziekenwagen. Ik herinner me de blik van de hulpverleners nog goed. De ene keek naar de andere en ik hoorde hem zeggen: ‘tja, we moeten wel’. Later heb ik navraag gedaan en toen bleek dat Jo het dubbele aan valium had gekregen van wat hij eigenlijk mocht krijgen om de aanval te couperen. De hulpverlener zei: ‘het was erop of eronder, we hebben naar gevoel gehandeld.’ Ik ben die mensen nog steeds zo dankbaar.”
Hoe is het met ontwikkeling, gedrag en motoriek?
“Jo is nog niet echt in zijn puberteit. Hij is ruim 1.60 bij een gewicht van meer dan 65 kg, obees dus. Terwijl hij alleen koffie en water drinkt, en niet snoept. Hij gedraagt zich vaak in winkels of in vreemd gezelschap wat vreemd. Durft dan doordrammen omdat hij weet dat mama dan niet goed kan reageren. Hij durft dan uitdagen en over zijn grenzen gaan. En hij is het zich bewust want het eerste dat hij dan zegt in de auto of als we buitenkomen is: ‘Ik was niet zo flink hé’. Zijn fijne motoriek is redelijk goed, de grove iets minder. Hij kan fietsen op een driewieler maar niet op een tweewieler en heeft het daar wat moeilijk mee. Hij heeft pas negen weken gips gehad omwille van valgus aan de buitenkant van de voet. Hij stapt vrij goed dankzij orthopedische schoenen, maar het lopen is de typische Dravet-ren: eerst het lijf en dan de rest. Ik vergeet nooit het moment dat ik bij de neuroloog kwam en dat hij niet wist wat hij zag toen ik met Jo aan de hand binnenstapte. Hij was toen ongeveer twee jaar Hij zei letterlijk ‘Die stapt?! We hadden nooit verwacht dat Jo zou kunnen praten, laat staan stappen.’ Zo’n mooi moment!”
Bij welke behandeling heeft Jo baat?
“Hij krijgt drie keer per dag 25 druppels Depakine en 50mg Topamax. Hij moet nu wekelijks naar de kinesist.”
Hoe hebben jullie de zorg geregeld?
“De grootste zorg valt op mijn schouders. Hij gaat naar school maar komt dagelijks thuis. We hebben geen oppas. Enkel zijn zus af en toe. Er is niemand die de zorg voor Jo aandurft en eerlijk is eerlijk, ik weet niet of ik het zou aandurven als het niet om mijn eigen zoon zou gaan. Sinds dit schooljaar gaat Jo naar het Buitengewoon secundair Onderwijs, daarvoor ging hij naar het Medisch Pedagogisch Instituut De Dageraad. Hij heeft eerst op aanraden van onze neuroloog het reguliere onderwijs geprobeerd, maar daar werd zijn zus de dupe van. Zij hield Jo altijd in het oog tijdens de speeltijden. Hierdoor maakte ze zelf geen vriendjes en kon zich niet ontspannen tijdens die momenten. Soms klom ze over het hek naar de kleuterschool om de leerkrachten te verwittigen dat Jo een aanval had. Dit was geen gezonde situatie voor Jana.”
Dit virus willen ze gebruiken om een genetische behandeling te ontwikkelen voor dravetsyn-droom. Ze werken samen met onderzoekers uit Israel die expert zijn in dravetsyndroom. Samen gebruiken ze het dravetmuis-model om hun gentherapie te testen. De onderzoekers danken de Europese Dravetfederatie voor het toegankelijk maken van het muismodel. Verschillende dravetorganisaties, waaronder onze stichting, hebben hier aan bijgedragen. Wij danken op onze beurt alle mensen die donaties doen aan onze stichting!
Hoe gaat het met jullie als ouders?
“Het is best zwaar. Nooit eens de zorg uit handen kunnen geven. Al 15 jaar kunnen we niet eens de deur dichttrekken en er een weekend tussenuit knijpen. Ik heb ook gedurende bijna zes jaar mijn job opgegeven om mij voltijds op Jo te kunnen toeleggen. Het moeilijkste was voor mij het feit dat hij nooit zal kunnen lezen of schrijven. De andere dingen daar leer je mee leven en naast je neer leggen. Je verlegt als ouder constant je grenzen.”
